La Reunión ENCALS 2025 —el congreso anual de la European Network to Cure ALS— se celebró en Turín (3–6 de junio de 2025; Centro Congressi Lingotto). En representación de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge, mi participación incluyó una comunicación oral en sesión plenaria y tres pósters.
Comunicación oral — Examining the Cognitive Profile of Restricted Phenotypes in ALS#
Presentada en una sesión plenaria sobre caracterización clínica, genética y factores pronósticos, la charla partía del Registro Nacional de ELA de Irlanda. El trabajo se realizó durante una rotación de investigación en la Academic Unit of Neurology del Trinity College Dublin bajo la dirección de la Prof. Orla Hardiman.
La mayoría de las personas con ELA empeoran a lo largo de un par de años; unas pocas, no, y los fenotipos restringidos son el ejemplo más claro: la parálisis bulbar progresiva (PBP), el síndrome flail arm (FAS) y el síndrome flail leg (FLS), formas que permanecen confinadas a una región durante mucho más tiempo y tienen un pronóstico claramente mejor. Estos pacientes ya tienen lo que persigue cualquier tratamiento de la ELA, un freno a la progresión, y eso es lo que los hace interesantes en sí mismos: aquello que explica su curso más lento es una pista de cómo podría frenarse la enfermedad en los demás.
En lugar de simplemente clasificar a los pacientes como fenotipos restringidos, se estimó el estadio de King en cada visita a partir de los datos del registro y se establecieron puntos de corte específicos de cada fenotipo para el tiempo de permanencia en el estadio inicial mediante un análisis de umbral con enfoque landmark sobre la supervivencia, ajustado a cada uno de PBP, FAS y FLS. Así definidos, los pacientes restringidos tenían una edad de inicio más temprana, progresaban más despacio en las medidas funcionales y acumulaban retrasos diagnósticos más largos, con diferencias entre los tres subtipos en la distribución por sexo y en la duración de ese retraso. En cognición, las puntuaciones ECAS transversales los situaban por delante del resto de la cohorte, con menos casos en el rango de deterioro; y al modelar las puntuaciones ECAS longitudinales con modelos aditivos generalizados mixtos (GAMM), no solo partían de un nivel más alto, sino que se mantenían más estables en el tiempo. La imagen es la de pacientes frenados tanto en lo motor como en lo cognitivo, y qué produce ese freno es la pregunta abierta que motiva el trabajo.
Pósters#
The Role of Hormonal Exposure in ALS#
Hasta qué punto la historia reproductiva de una mujer moldea su ELA sigue siendo terreno poco explorado. En 65 mujeres con ELA esporádica de nuestra unidad, una mayor exposición hormonal acumulada se asoció a una edad de inicio más tardía —asociación que se mantuvo tras ajustar por el estado menopáusico— y el tiempo de embarazo apuntaba en la misma dirección, mientras que el uso de anticonceptivos no mostró efecto. Las mujeres con inicio premenopáusico presentaban además sobre todo inicio espinal. La exposición hormonal podría retrasar el inicio de la ELA en mujeres; el mecanismo, y si algo de ello es modificable, queda abierto.
Examining Determinants of Quality of Life in ALS#
Este póster examinó la calidad de vida percibida en 144 pacientes de la cohorte de PRECISION ALS. La calidad de vida basal no difería por sexo, edad, sitio de inicio ni fenotipo; lo que más pesaba eran las actividades de la vida diaria, la ansiedad y la depresión, y la movilidad, con una importancia relativa que cambiaba según el sexo y la edad. Un tercio de los pacientes refirió una calidad de vida mejor a lo largo del seguimiento —puede mejorar incluso mientras la enfermedad empeora— y la subescala respiratoria fue la única de la ALSFRS-R asociada a ella, lo que probablemente refleja el beneficio de la ventilación no invasiva.
Validation of the PLSFRS in a Spanish MND Clinic#
La ALSFRS-R es el instrumento de referencia en la enfermedad de motoneurona, pero está calibrada sobre el ritmo de la ELA: frente a un trastorno que avanza tan despacio como la ELP, puede no ser lo bastante sensible para registrar cambios relevantes en un seguimiento razonable. La PLSFRS se creó para ese hueco y necesitaba una validación externa al grupo que la construyó. Diez pacientes con ELP fueron evaluados por dos observadores independientes, en consulta y por teléfono: la concordancia fue alta en todos los subdominios y excelente para la puntuación total. Lo más útil en la práctica es que la escala se sostuvo igual de bien por teléfono que en consulta, que es lo que hace realista el seguimiento remoto y el uso multicéntrico.
La Reunión ENCALS es el congreso anual de la European Network to Cure ALS; la edición de 2025 reunió en Turín a cerca de un millar de investigadores y clínicos durante cuatro días, con reuniones satélite, sesiones plenarias, comunicaciones orales y pósters sobre genética, biomarcadores, ensayos clínicos y atención en la ELA.
