Llevé un póster a la Reunión ENCALS 2024 (Estocolmo, Suecia, 17–20 de junio de 2024; Aula Medica, Karolinska Institutet) sobre las dos escalas funcionales que nuestros pacientes rellenan en el móvil. Los días previos los pasé con el consorcio PRECISION ALS, que celebró su reunión el 16 de junio y un taller de machine learning la mañana del 17, antes de que arrancara el programa de ENCALS.
Póster — La ROADS y la ALSFRS-R autoevaluada por telemedicina#
La ALSFRS-R es la forma en que todos medimos la función en la ELA, y es la variable con la que se ganan o se pierden los ensayos, pero es una regla extraña. Es ordinal sin ser una escala de intervalo, de modo que la distancia entre 2 y 3 no es la que hay entre 3 y 4; su caída es curvilínea, no recta; y su puntuación se mueve cuando intervenimos —una gastrostomía, la ventilación no invasiva, un tratamiento sintomático— aunque el paciente no haya cambiado. La Rasch-built Overall ALS Disability Scale (ROADS) se construyó precisamente para evitar esos problemas: 28 preguntas autoinformadas, unidimensional, con pesos lineales e independiente de las intervenciones clínicas. Ambas escalas puede puntuarlas el propio paciente en lugar del clínico, que es lo que las hace utilizables a distancia y lo que me dio la manera de compararlas en el mundo real y no en un ensayo.
Los datos venían de LinkELA, la app desarrollada por Doole Health con la que seguimos a nuestros pacientes desde casa, y cuyo primer análisis fue el póster que llevé a Basilea el año anterior. A todas las personas con ELA del Hospital Universitari de Bellvitge y del Hospital del Mar se les ofreció la app, y quienes dieron su consentimiento respondieron ambas escalas con la misma periodicidad. Eso me dio 87 usuarios activos y unos 60,7 años-paciente de seguimiento: 72 pacientes con ALSFRS-R autoevaluada y 81 con ROADS. Lo que le pregunté a esos datos:
- ¿Concuerdan las dos escalas? En 153 pares de puntuaciones de 52 pacientes, separadas como mucho por cuatro semanas, la correlación fue excelente (r de Pearson = 0,84; IC 95 % 0,71–0,91), y su cambio longitudinal también concordó. Los pacientes que se puntúan a sí mismos en casa reproducen, en la ROADS, prácticamente lo que la ALSFRS-R dice de ellos.
- ¿Sobrevive esa concordancia al curso de la enfermedad? La ROADS media descendía a medida que subían los estadios de King y MiToS, como cabía esperar, y ambas escalas siguieron correlacionando de forma significativa en todos los estadios de King (r = 0,68–0,84). La única excepción fue MiToS 2, donde la correlación desaparecía (r = 0,23), hasta que un análisis de influencia señaló un par de puntuaciones (distancia de Cook 0,87) cuya eliminación la restauraba (r = 0,41; IC 95 % 0,06–0,67). Una escala que solo concordara en la enfermedad temprana serviría de poco; esta no falló de esa manera.
- ¿Qué escala se entera de que el paciente se ha movido? Este fue el resultado que menos esperaba que acabara importando. A los seis meses, el 13 % de los pacientes no mostraba ningún cambio en la ALSFRS-R, y ninguno permanecía sin cambios en la ROADS (test exacto de Fisher, p = 0,082: una señal, todavía no un hallazgo). La ALSFRS-R tiene un suelo de resolución por debajo del cual el paciente empeora y la puntuación no dice nada; la ROADS, según estos datos, seguía midiendo.
La conclusión que extraje fue deliberadamente estrecha: la ROADS es el instrumento estadísticamente más defendible, y esta es una evidencia preliminar, en la práctica real, de que quizá sea además el más sensible al cambio; pero son 52 pacientes y el resultado de sensibilidad no alcanzó la significación. Lo que sí dice es que la escala que más querríamos en los ensayos es la que ya podríamos estar recogiendo de los pacientes en su casa.
El trabajo se realizó con la Unidad de ELA/Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge y la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, junto con Raúl Domínguez Rubio, Abdel Assialioui, Sara Moll, Cristina Terrafeta, Eva Farrero, Enric Prats, Mikel Sarasate, M. Núria Virgili-Casas, Verónica Herrera-Rodríguez, Elisabet Romero-Gangonells, Marta Llauger, Cristina Puig-Ram, Esther Sellés y Mònica Povedano Panadés.
La Reunión ENCALS es el congreso anual de la European Network to Cure ALS; la edición de 2024 la acogió el Karolinska Institutet en el Aula Medica, un anfiteatro sin pilares con capacidad para mil personas en su campus de Solna, y se desarrolló durante cuatro días de sesiones plenarias, comunicaciones orales y pósters sobre genética, biomarcadores, ensayos clínicos y atención en la ELA.