Charla en la que presentamos una actualización de los datos recopilados en el Registro Nacional de ELA y de los análisis en marcha, en el contexto del III Encuentro de la Red Española de Investigación en ELA (Zaragoza, 7–8 de mayo de 2026). La intervención se enmarcó en el bloque «Situación básica actual: qué se puede hacer y qué no podemos responder», junto a las charlas sobre ómicas (Oriol Dols-Icardo) y modelos de enfermedad (Abraham Acevedo-Arozena).
El registro, impulsado por la Fundación Francisco Luzón en el marco de GENRARE, reúne ya 3.136 pacientes introducidos por 125 investigadores activos de 52 hospitales en 14 comunidades autónomas. La charla recorrió:
- Caracterización descriptiva y datos globales — evolución del número de pacientes incluidos, distribución por localización de inicio y por fenotipo, y análisis de los datos globales de la cohorte en cuanto a retraso diagnóstico y supervivencia (esta última, algo superior a la referencia europea de PRECISION ALS).1
- Evaluaciones cognitivas — análisis de las puntuaciones ECAS basales, comparativa entre territorios y análisis longitudinal mediante modelos lineales mixtos.
- Efectividad del tratamiento con riluzol — los datos del registro reproducen hallazgos conocidos: mayor eficacia en pacientes tratados más precozmente, en los de mayor tasa de progresión y en los de inicio respiratorio de la enfermedad.
- Datos de vida real con tofersen — estabilización de la caída de las puntuaciones ALSFRS-R al comparar el periodo previo y posterior al inicio del tratamiento en los pacientes tratados.
- Diferencias entre comunidades autónomas — heterogeneidad en las tasas de progresión entre territorios y en el tiempo hasta la necesidad de ventilación no invasiva, si bien es necesario asegurar la homogeneidad de los datos antes de atribuir esas diferencias a factores biológicos o de cuidados.
Se cerró con las direcciones de futuro del registro: mejorar el análisis estadístico, avanzar en el volcado automatizado de datos clínicos, profundizar en las diferencias territoriales y la interoperabilidad con plataformas europeas como PRECISION ALS.
El encuentro, organizado por la Fundación Luzón en la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza, reunió durante dos días a cerca de un centenar de investigadores en torno a las causas y mecanismos de la enfermedad, el diagnóstico y la estratificación de pacientes, los ensayos clínicos y tratamientos emergentes, además de focus groups, sesiones de pósters y comunicaciones orales. Sirvió también para la formalización de la Red Española de Investigación en ELA como asociación de grupos de investigación, con sus estatutos y estructura de gobernanza acordados de forma conjunta.
