Llevé dos cosas al 34.º Simposio Internacional sobre la ELA (Basilea, Suiza, 6–8 de diciembre de 2023; Congress Center Basel), organizado por la Motor Neurone Disease Association: una comunicación oral en la sesión Improving Clinical Practice, que presenté junto a Harry McDonough (Sheffield Institute for Translational Neuroscience), y un póster sobre el programa de telemedicina que llevamos en la Unidad de ELA del Hospital Universitari de Bellvitge.
Comunicación oral — La historia natural de la ELA#
«Mapping the natural history of amyotrophic lateral sclerosis: time-to-event analysis of clinical milestones in the pan-European, population-based PRECISION-ALS cohort» fue nuestra respuesta a una pregunta sencilla: ¿qué podemos ver de esta enfermedad que ningún centro pueda ver por sí solo? Reunimos registros preexistentes de nueve centros de ocho países europeos —la plataforma PRECISION ALS— y los armonizamos en una única cohorte poblacional de 21.547 personas con ELA, esclerosis lateral primaria o atrofia muscular progresiva. Y sobre ella cartografiamos los hitos que de verdad marcan la vida del paciente con la enfermedad —el inicio de los síntomas, el diagnóstico, el momento de necesitar ayuda para caminar, los primeros síntomas respiratorios, la caída de la capacidad vital por debajo del 80% del valor predicho, el inicio de la ventilación no invasiva, la gastrostomía, los estadios de King y MiToS y el fallecimiento—, estratificando por edad, sexo, sitio de inicio, fenotipo, genotipo, cohorte y velocidad de progresión.
- Inicio, retraso diagnóstico y supervivencia. La mediana de edad de inicio de nuestros pacientes fue de 64,5 años, más temprana en quienes eran portadores de FUS; esperaron prácticamente un año desde el inicio hasta el diagnóstico y sobrevivieron una mediana de 2,83 años desde el inicio: menos si eran mujeres, y menos aún con C9orf72 o FUS, frente a la supervivencia mucho más larga que vimos con TARDBP o SOD1.
- La velocidad de progresión lo ordena todo. El tiempo hasta cada estadio de King y MiToS, hasta la caída de la capacidad vital y hasta el fallecimiento siguió la velocidad de progresión del ALSFRS-R en el diagnóstico: los progresadores rápidos alcanzaron antes todos los hitos que los intermedios y los lentos. La enfermedad va a su propio reloj, y la pendiente que medimos en el diagnóstico nos dice en buena medida a qué ritmo avanza ese reloj.
- El hallazgo que no era sobre la enfermedad. El tiempo hasta la gastrostomía y hasta la ventilación no invasiva difería significativamente entre cohortes, es decir, entre nuestros propios centros. Los pacientes de inicio bulbar y C9orf72-positivos recibían antes la gastrostomía, que es lo que cabía esperar; pero además iniciábamos la ventilación no invasiva a capacidades vitales distintas según dónde se atendiera al paciente. Esa fue la parte de la que más me costó apartar la mirada: parte de lo que leemos como el curso de la enfermedad somos nosotros.
Por eso creo que este esfuerzo de agrupar los datos merece la pena. Con un solo registro veo mi propia práctica; con nueve, empiezo a poder distinguir qué parte de la trayectoria del paciente es la enfermedad y qué parte es el sistema sanitario que la trata.
Póster — LinkELA: proyecto de telemedicina en la ELA en Barcelona#
Mi póster trajo el primer análisis de LinkELA, la aplicación centrada en el paciente, propiedad de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls y desarrollada por Doole Health, que nos permite llevar el seguimiento multidisciplinar hasta el domicilio del paciente. Nuestros pacientes rellenan cuatro cuestionarios —síntomas respiratorios, ALSFRS-R, ROADS y EAT-10— cada mes o cada trimestre; la aplicación codifica por colores lo que refieren y genera una alarma cuando algo cambia, de modo que podemos vigilar la nutrición, la ventilación, la movilidad y el ánimo entre visitas y no solo durante ellas.
Desde que la pusimos en marcha en marzo de 2022, se habían registrado 48 pacientes nuestros de Bellvitge, habían devuelto 1.911 cuestionarios y el sistema de alarmas había saltado 546 veces. El resultado que más me interesaba conocer era la concordancia entre el ALSFRS-R que nuestros pacientes se puntúan a sí mismos en casa y el que puntuamos nosotros en consulta: la correlación intraclase fue alta en conjunto y se mantuvo por sexo, grupo de edad y estadio de King. Esto demuestra que tanto pacientes como clínicos medimos el estado funcional de manera similar. Con esta primera evidencia, la telemedicina es algo que nuestros pacientes aceptan como forma complementaria de ser seguidos, aunque necesitamos una muestra mayor y un seguimiento más largo antes de afirmar nada más.
El trabajo se hizo con la Unidad de ELA del Hospital Universitari de Bellvitge y la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, junto con Marta Llauger, Cristina Puig-Ram, Esther Sellés, Raúl Domínguez Rubio, Abdel Assialioui, Eva Farrero, Enric Prats, M. Núria Virgili-Casas, Verónica Herrera-Rodríguez, Elisabet Romero-Gangonells y Mònica Povedano Panadés.
El Simposio Internacional sobre la ELA es la mayor reunión anual dedicada a la enfermedad y congrega a investigadores biomédicos, clínicos y profesionales sanitarios de todo el mundo; la edición de 2023 tuvo como anfitrión en Basilea a Verein ALS Schweiz.